kinderneurologie
Wat is het 3q29-duplicatie syndroom?
Het 3q29-duplicatie syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een verhoogde kans hebben op het krijgen van een ontwikkelingsachterstand en/of leerproblemen als gevolg van het extra aanwezig zijn van een deel van het erfelijk materiaal van het 3e chromosoom.
Hoe wordt het 3q29-duplicatie syndroom ook wel genoemd?
Het woord duplicatie geeft aan dat een stukje van het erfelijk materiaal dubbel aanwezig is in plaats van de gebruikelijk eenmaal binnen een chromosoom. Bij het 3q29-duplicatiesyndroom is een deel van de zogenaamde lange arm van het 3e chromosoom extra aanwezig. De letter q wordt voor de lange arm gebruikt en de letter p voor de korte arm. Het cijfer 29 geeft aan wel deel van de lange arm van chromosoom 3 extra aanwezig is.
3q29 microduplicatie syndroom
Omdat maar een klein deel van chromosoom 3 extra aanwezig is wordt ook wel gesproken van een microduplicatie. Micro betekent klein.
CNV
Het missen van een stukje erfelijk materiaal van een chromosoom of het dubbel hebben van een stukje erfelijk materiaal wordt ook wel aangeduid met de Engelse term copy number variant, afgekort met de letter CNV. Er zijn inmiddels heel wat van deze CNV-syndromen bekend. Het 3q29-duplicatie syndroom is een van deze CNV-syndromen.
3q29 microdeletie syndroom
Er bestaat ook een ander syndroom waarbij kinderen juist een stuk van 3q29 missen in plaats van extra aanwezig hebben. De symptomen van dit syndroom lijken veel op die van het 3q20-duplicatie syndroom, maar er zijn ook verschillen. Vaak hebben kinderen met het 3q29 microdeletie syndroom meer symptomen dan kinderen met het 3q microduplicatie syndroom.
Hoe vaak komt het 3q29-duplicatie syndroom voor bij kinderen?
Het 3q29-duplicatie syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak het 3q29-duplicatie syndroom voorkomt. Geschat wordt dat deze aandoening bij minder dan één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Bij wie komt het 3q29-duplicatie syndroom voor?
Het 3q29-duplicatie syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak duurt het wel enige tijd voordat duidelijk is dat er sprake is van dit syndroom. Meestal wordt rond de peuter/kleuterleeftijd duidelijk dat kinderen met dit syndroom zich anders ontwikkelen dan andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het 3q29-duplicatie syndroom?
Fout in het erfelijk materiaal
Het 3q29-duplicatie syndroom wordt veroorzaakt door het dubbel aanwezig zijn van een stuk van het erfelijk materiaal (DNA) van chromosoom 3. Het stukje erfelijk materiaal wat dubbel aanwezig is wordt 3q29 genoemd. Het medische woord voor verdubbeling is duplicatie.
Bij een deel van de kinderen is niet alleen het stukje 3q29 dubbel aanwezig, maar ook een deel van 3q28 of 3q27. Deze kinderen hebben vaak meer symtpomen dan kinderen die alleen 3q29 dubbel aanwezig hebben.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een groot deel van de kinderen is de verandering in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van één van de ouders. Dit wordt ook wel de novo of nieuw bij het kind ontstaan genoemd.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de verandering in het erfelijk materiaal geërfd van een van de ouders. Deze ouder heeft dan zelf ook het 3q29-deel van chromosoom 3 dubbel. Een deel van deze ouders heeft zelf helemaal geen klachten, een ander deel van de ouders blijkt wel milde klachten te hebben.
Gebalanceerde translocatie
Ook kan er bij de ouder sprake zijn van een gebalanceerde translocatie. Een deel van een chromosoom 3 is dan losgeraakt en geplakt aan een ander chromosoom. De ouder heeft daar geen last van, omdat er geen stuk van het DNA mist of extra aanwezig is. Deze ouder kan echter via zijn zaadcellen of haar eicellen, tijdens het proces van verdelen van de chromosomen, wel zorgen dat het kind hierdoor te veel of te weinig chromosoom 3krijgt. Het kind heeft dan de fout wel van de ouder geerfd, zonder dat de ouder zelf klachten heeft.
Incomplete penetrantie
Niet ieder persoon die een duplicatie heeft van 3q29 krijgt ook daadwerkelijk klachten als gevolg van het hebben van deze fout. Sommige mensen krijgen nooit tijdens hun leven klachten. Dit wordt ook wel incomplete penetrantie genoemd.
Meerdere genen
Op chromosoom 3q liggen meerdere stukken erfelijk materiaal (22 genen) die gebruikt worden om eiwitten die belangrijk zijn voor het lichaam te maken. Niet van al deze genen is de functie op dit moment bekend. Op chromosoom 3q29 ligt het DLG1-gen die betrokken is bij de aanleg van de ogen. De genen PAK2-gen, het BDH10gen, het FBXO45-gen, het TFRC0gen en ZDHHC19-gen zijn betrokken bij de aanleg van de hersenen. Door afwijkingen in deze eiwitten kunnen de hersenen op een ander manier aangelegd worden dan gebruikelijk, waardoor de hersencellen minder goed met elkaar kunnen samenwerken. Het RNF168-gen is betrokken bij de ontwikkeling van het afweersysteem tegen infecties.
Wat zijn de symptomen van het 3q29-duplicatie syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het 3q29-duplicatie syndroom hebben. Het ene kind heeft veel meer symptomen dan het andere kind. Er zijn ook kinderen die helemaal geen symptomen hebben als gevolg van de aanwezigheid van het 3q29 microduplicatie syndroom. Dat betekent dat onderstaande kenmerken kunnen voorkomen, maar niet hoeven voor te komen. Het valt van te voren niet te voorspellen of en van welke symptomen een kind last zal krijgen.
Lage spierspanning
Een klein deel van de kinderen met het 3q29-duplicatie-syndroom heeft een lagere spierspanning. Hierdoor voelen deze kinderen slapper aan dan andere kinderen. Wanneer deze kinderen opgetild worden, moeten ze goed ondersteund worden. Door de lagere spierspanning kunnen bijvoorbeeld de gewrichten van de ellebogen en de knieën gemakkelijk overstrekt worden. Dit wordt hypermobiliteit genoemd.
Ontwikkelingsachterstand
Een deel van de kinderen met het 3q29-duplicatie syndroom ontwikkelt zich langzamer dan kinderen zonder dit syndroom. Kinderen gaan op latere leeftijd rollen, zitten, staan en lopen. De meeste kinderen leren dit allemaal wel, maar op wat latere leeftijd dan gebruikelijk. Het lukt de meeste kinderen om tussen de leeftijd van 14 en 30 maanden zelfstandig te gaan lopen. Het lopen en rennen blijft vaak wat houterig. Een deel van de kinderen heeft meer moeite met leren tekenen, schrijven, knippen plakken. Dit wordt dyspraxie genoemd. Ook komen problemen met de oog handcoordinatie voor.
Vertraagd spraaktaalontwikkeling
Het leren praten, gaat vaak ook langzamer dan kinderen zonder dit syndroom. De eerste woordjes en zinnen komen op latere leeftijd dan bij leeftijdsgenoten zonder dit syndroom. Vaak kinderen is het lastiger om goed lopende zinnen te maken. Kinderen kunnen het moeilijk vinden om uit te drukken hoe zij zich voelen of wat ze hebben meegemaakt. Het begrijpen van wat anderen zeggen gaat kinderen vaak beter af dan het zelf verwoorden wat kinderen willen zeggen. Kinderen kunnen moeite hebben met het uitspreken van bepaalde letters.
Problemen met leren
Kinderen met dit syndroom hebben vaak problemen met leren. Meestal gaat het om milde leerproblemen. Vaak hebben kinderen meer herhaling nodig om nieuwe kennis te kunnen onthouden. Bij een klein deel van de kinderen is het IQ lager dan 70, de grens waaronder wordt gesproken van een verstandelijke beperking.
Sociale kinderen
Kinderen met het 3q29-duplicatie syndroom zijn vaak sociale kinderen die genieten van contact met andere mensen. Het zijn vaak rustige en meegaande kinderen.
Boosheid
Een deel van de kinderen met het 3q29-duplicatie syndroom vindt het moeilijk om met de emoties boosheid om te gaan. Zij kunnen heel boos worden en hebben dan vaak hulp van een volwassene nodig om weer uit deze boosheid te komen en rustig te worden.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag. Kinderen hebben de neiging om eerst te doen en dan pas te denken of dit wel verstandig is, dit wordt impulsief gedrag genoemd.
Autistiforme kenmerken
Een klein deel van de kinderen met het 3q29 duplicatie syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer in zich zelf gekeerd en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Zij leven in een eigen wereld. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.Kinderen met autisme vinden het vaak moeilijk om emoties van andere mensen te kunnen begrijpen en weten niet goed hier op te reageren. Samen spelen en samen plezier hebben is vaak moeilijk voor kinderen met autisme.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft last van epilepsie. Dit gaat vaak om kinderen die meer dan alleen het stuk 3q29 dubbel hebben. Verschillende soorten epilepsieaanvallen kunnen voorkomen. Dit hangt sterk samen met de leeftijd waarop het kind last krijgt van epilepsie.
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Er zijn weinig specifieke uiterlijke kenmerkendie bij alle kinderen met het 3q29-duplicatie syndroom voorkomen. Vaak zijn er wel enkele opvallende uiterlijke kenmerken, maar die verschillen van kind tot kind. Een deel van de kinderen heeft een kleine hoofdomtrek. Het gezicht kan een ronde of juist langwerpige vorm hebben. De ogen kunnen in de richting van de oren een beetje omlaag lopen. De neus is vaak breed aan de bovenkant met een stevige neuspunt. De haargrens loopt vaak ver door tot in de nek.
Klein hoofd
Het hoofd van kinderen met het 3q29-duplicatie syndroom groeit ook niet zo hard als bij leeftijdsgenoten, hierdoor hebben kinderen vaak een kleinere hoofdomtrek. Een te klein hoofd wordt een microcefalie genoemd. Kinderen met een microcefalie hebben vaak meer problemen met hun ontwikkeling dan kinderen met een normale hoofdomtrek. Er zijn ook kinderen die juist een grotere hoofdomtrek hebben dan gebruikelijk.
Handen en voeten
De handen en voeten bevatten vaak meer lijntjes dan gebruikelijk. Hier hebben kinderen zelf geen last van.
Normale lengte
De meeste kinderen met het 3q29-duplicatie syndroom hebben een normale lengte. Een klein deel van de kinderen is kleiner dan leeftijdsgenoten.
Overgewicht
De meeste kinderen hebben op de kinderleeftijd een normaal gewicht. Vanaf de puberteit bestaat er een verhoogde kans op het krijgen van overgewicht.
Problemen met zien
Meestal hebben kinderen met dit syndroom geen problemen met zien. Kinderen die meer van chromosoom 3 missen dan alleen 3q29 kunnen afwijkend aangelegde ogen hebben, zoals te kleine ogen of het ontbreken van een deel van de iris (coloboom) genoemd. Ook kan vertroebeling van de ooglens voorkomen (staar of cataract genoemd).
Problemen met horen
Kinderen die regelmatig last hebben van ooronstekingen kunnen als gevolg van vocht achter het trommelvlies tijdelijk minder goed horen.
Schisis
Een klein deel van de kinderen heeft een spleetje in de lip of in het gehemelte. Dit wordt schisis genoemd. Dit spleetje kan heel klein en weinig opvallend zijn. Soms is alleen te zien dat de huig uit twee delen bestaat in plaats vanuit een deel. Een schisis kan ook zorgen voor het ontstaan van problemen met drinken en eten.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van kwijlen. Dit heeft te maken met de lage spierspanning van de spieren rondom de mond. Hierdoor staat de mond vaak een beetje open waardoor het speeksel gemakkelijk via de mond toe naar buiten kan lopen.
Reflux
Een klein deel van de kinderen heeft last van het terugstromen van voeding vanuit de maag naar de slokdarm. Dit wordt reflux genoemd. Omdat de maaginhoud zuur is, komt het zuur zo ook in de slokdarm, soms zelfs ook in de mond. Dit zuur kan zorgen voor pijnklachten, waardoor kinderen moeten huilen en soms ook niet willen eten. Ook kan het maken dat kinderen moeten spugen.
Aangeboren hartafwijking
Een klein deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Vaak gaat het om een gaatje tussen de beide boezems van het hart, dit wordt een ASD genoemd. Of een gaatje tussen de beide hartkamers, dit wordt een VSD genoemd. Soms komt een meer complexe hartafwijking voor zoals een transpositie van de grote vaten of een tetraologie van Fallot. Ook kunnen afwijkingen aan de hartkleppen voorkomen, zoals een aortaklep die uit twee in plaats van drie bladen bestaat.
De meeste kinderen hebben zelf last van de hartafwijking, vaak lost het lichaam de hartafwijking ook zelf weer op met het ouder worden. Wanneer kinderen last hebben van hun hartafwijking dan geeft dit vaak klachten zoals vermoeidheid, zweten bij het eten of drinken of een blauwe verkleuring tijdens inspanning.
Verstopping van de darmen
Een deel van de kinderen heeft last van verstopping van de darmen. De ontlasting komt dan minder vaak dan drie keer per week. Vaak is de ontlasting hart, waardoor kinderen moeite moeten doen om de poep uit hun lijf te krijgen. Verstopping van de darmen kan zorgen voor buikpijnklachten.
Navelbreuk
Een klein deel van de kinderen met dit syndroom heeft een navelbreuk.
Dit is te zien en te voelen als een bult in of naast de navel. Vaak hebben kinderen hier geen last van, soms zorgt de navelbreuk voor pijnklachten.
Plasser
Soms eindigt de plasbuis bij jongens niet op de top van de plasser. Dit wordt een hypospadie genoemd. Dit kan problemen geven met plassen.
Zindelijkheid
De meeste kinderen met dit syndroom worden op iets latere leeftijd zindelijk dan gebruikelijk.
Niet ingedaalde zaadballen
Bij een groot deel van de jongens zitten de zaadballen niet in de balzak. Dit wordt cryptorchisme genoemd.
Gevoeligheid voor infecties
Jonge kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van infecties. Vooral oorontstekingen en luchtweginfecties komen vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Ook zijn kinderen met dit syndroom gevoeliger voor het krijgen van schimmelinfecties (candida-infecties).
Heupdysplasie
Heupdysplasie komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Hierbij is de heupkom niet goed ontwikkeld, waardoor de heupkop gemakkelijker uit de heupkom schiet.
Hoe wordt de diagnose 3q29-duplicatie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose 3q29-duplicatie syndroom te stellen.
Genetisch onderzoek
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array-CGH onderzoek), op deze manier kan de diagnose 3q29-duplicatie syndroom worden gesteld.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met dit syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt om te kijken wat de oorzaak is van de ontwikkelingsachterstand. Op de MRI-scan bij kinderen met dit syndroom worden meestal geen afwijkingen gezien. Bij een klein deel van de kinderen worden afwijkingen aan de kleine hersenen gezien, zoals een laagstand van de kleine hersenen (Chiari malformatie), een afwijkende ligging van de kleine hersenen (Dandy Walker syndroom) of een onderontwikkeling van een deel van de kleine hersenen (vermishypoplasie). Soms is de hersenbalk dikker dan gebruikelijk. Ook kan een periventriculaire nodulaire heterotopie gezien worden.
EEG
Kinderen met epilepsie krijgen vaak een EEG om te kijken van welk soort epilepsie er sprake is. Op het EEG worden vaak epileptiforme afwijkingen gezien. Deze afwijkingen zijn niet kenmerkend voor dit syndroom, maar kunnen bij veel andere syndromen met epilepsie ook gezien worden.
Oogarts
Kinderen met dit syndroom worden altijd een keer gezien door de oogarts om te kijken of er afwijkingen zichtbaar zijn aan de ogen.
Kindercardioloog
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking, waarvoor deze kinderen meestal een keer door de kindercardioloog worden gezien indien er aanwijzingen zijn dat er sprake zou kunnen zijn van zo’n aangeboren hartafwijking (ruisje op het hart, blauwe verkleuring tijdens drinken of inspanning). Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.
Foto van de heupen
Bij verdenking op heupdysplasie kan een ECHO of foto van de heupen gemaakt worden.
Hoe wordt het 3q29-duplicatie syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het 3q29-duplicatie syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en te leren omgaan met de problemen die bij dit syndroom horen.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.
Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken.
Diëtiste
Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde en gevarieerde voeding waarbij de kans op overgewicht zo klein mogelijk wordt gehouden.
Schisisteam
Kinderen met een schisis worden vaak gezien en behandeld door een schisisteam. In dit team zitten vaak verschillende artsen, verpleegkundigen en andere ondersteunende personen die bekijken op welke manier de schisis het beste behandeld kan worden. Een of meerdere operaties kunnen nodig zijn.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren. Een ergotherapeut kan adviezen geven wanneer kinderen problemen hebben met de fijne motoriek zoals met schrijven, knippen, plakken of zelf eten en drinken. Er bestaan speciale hulpmiddelen die bijvoorbeeld zelf eten of schrijven gemakkelijker kunnen maken.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts begeleidt kinderen met een ontwikkelingsachterstand en kijkt hoe kinderen zich zo optimaal mogelijk kunnen ontwikkelen.
School
De meeste kinderen met het 3q29-microduplicatie syndroom hebben problemen met leren. Vaak kunnen naar het regulier onderwijs toe, vaak met wat extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar speciaal onderwijs toe van cluster 2 of 4. De klassen zijn daar kleiner en er bestaat de mogelijkheid om therapie en school te combineren.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan advies geven hoe om te gaan met gedragsproblemen zoals ADHD of autisme. Soms is het nodig om gedragsregulerende medicatie zoals methylfenidaat voor ADHD of risperidon voor prikkelovergevoeligheid te geven. Per kind zullen de voordelen van medicijnen moeten worden afgewogen tegen de nadelen ervan.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 3-5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn voor kinderen met dit syndroom. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
KNO-arts
Bij kinderen met frequente middenoorinfecties kunnen buisjes nodig zijn om nieuwe middenoorontstekingen te voorkomen.
Kindercardioloog
De kindercardioloog beoordeelt of een behandeling van een aangeboren hartafwijking nodig is of dat alleen controle nodig is. Soms zijn medicijnen nodig om het hart te ondersteunen. Ook kunnen in bepaalde situaties antibiotica nodig zijn. Bij een ernstige hartafwijking kan een operatie nodig zijn. Deze operaties worden uitgevoerd door de thoraxchirurg.
Kinderchirurg
De kinderchirurg kan indien nodig een operatie verrichten om een grote navelbreuk te corrigeren.
Kinderuroloog
Wanneer de zaadballen niet goed indalen, dan kan de kinderuroloog door middel van een operatie er voor zorgen dat de zaadballen wel in de balzak komen te liggen. Ook kan de kinderuroloog door middel van een operatie zorgen dat de uitgang van de plasbuis weer op de top van de plasser terecht komt.
Verstopping van de darmen
Het medicijn macrogol kan er voor zorgen dat de ontlasting soepel en zacht blijft en stimuleert de darmwand om actief te blijven. Hierdoor kunnen kinderen gemakkelijker hun ontlasting kwijt. Verder blijft het belangrijk om te zorgen dat kinderen voldoende vocht en vezels binnen krijgen en zo veel als kan bewegen. Regelmatig zijn zetpillen (bisacodyl) of clysma's nodig om de ontlasting op gang te krijgen.
Zindelijkheid
Er kan met zindelijkheidstraining worden begonnen wanneer het kindje zelf kan zitten op een potje en interesse begint te krijgen in het potje. Vaak is dit bij kinderen met dit syndroom op latere leeftijd dan gebruikelijk. Tips die kunnen helpen bij het zindelijk worden vindt u in de folder zindelijkheid.
Behandeling heupdysplasie
Heupdysplasie wordt vaak behandel door middel van een spreidbroek. In deze houding drukken de heupkoppen goed op de heupkom, waardoor de heupkom zich gaat ontwikkelen.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiële kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financiën kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het 3q29-duplicatie syndroom.
Wat betekent het hebben van het 3q29-duplicatie voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. Een deel van de jongeren is in staat om zelfstandig leven te lijden. Een ander deel van de jongeren houdt hulp nodig bij de organisatie van het dagelijks leven.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van jongeren met het 3q29-duplicatie syndroom. Er zijn weinig redenen om aan te nemen dat de levensverwachting van kinderen met dit syndroom anders is dan die van kinderen zonder dit syndroom.
Metabool syndroom
Volwassenen met 3q29-duplicatie syndroom hebben een verhoogd risico op het hebben van overgewicht. Als gevolg van overgewicht kunnen andere problemen ontstaan zoals hart- en vaatziekten en een verhoogd risico op het krijgen van suikerziekte (diabetes). De problemen die kunnen ontstaan als gevolg van overgewicht worden metabool syndroom genoemd. Door te voorkomen dat overgewicht ontstaat, kan ook voorkomen worden dat het metabool syndroom ontstaat. Overgewicht kan voorkomen worden door te letten op de hoeveelheid en de samenstelling van het eten in combinatie met voldoende lichaamsbeweging en krachttraining. Een diëtiste kan adviezen geven over gezonde voeding.
Pyschose
Een deel van de volwassenen met dit syndroom krijgt tijdens de puberteit of op jong volwassen leeftijd een psychose. Een psychose is een verwardheidstoestand waarbij jongeren beelden kunnen zien of geluiden kunnen horen die er in werkelijkheid niet zijn. Hier kunnen jongeren heel verward en angstig van worden.
Kinderen krijgen
Kinderen van een volwassene met het 3q29-duplicatie syndroom hebben 50% kans om zelf ook het 3q29-duplicatie te krijgen. Het valt van te voren niet te voorspellen wie wel en wie niet klachten zal gaan krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het 3q29-duplicatie syndroom te krijgen?
Het 3q29-duplicatie syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 3e chromosoom. Vaak is de fout bij het kind zelf ontstaan. De kans is dan erg klein dat een broertje of zusjes ook het 3q29-duplicatie syndroom zal krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de fout bij de vader in de zaadcellen of bij de moeder in de eicellen zit, zonder dat de andere lichaamscellen deze fout bevatten. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein, kleiner dan 1%.
Wanneer een van de ouders zelf het 3q29-duplicatie syndroom heeft of wanneer er sprake is van een gebalanceerde translocatie bij de ouder, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook deze fout te krijgen. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook het 3q29-duplicatie syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)
Stellen waarbij een van de ouders drager is van een gebalanceerde translocatie kunnen naast prenatale diagnostiek ook in aanmerking voor preïmplantatie genetische diagnostiek(PGD.) Bij PGD wordt een vrouw zwanger door middel van IVF (In Vitro Fertilisatie). De bevruchting vindt dan buiten het lichaam plaats, waardoor het zo ontstane pre-embryo onderzocht kan worden op het voorkomen van te veel of te weinig erfelijk materiaal. Alleen embryo’s met een normale hoeveelheid erfelijke materiaal, komen in aanmerking voor terugplaatsing in de baarmoeder. Voor meer informatie zie www.pgdnederland.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.zeldzamen.nl
(Informatie over diverse genetische aandoeningen)
Referenties
Laatst bijgewerkt 12 mei 2021
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.